Un grupo de investigadores en Estados Unidos identificó una variante genética extremadamente rara que parece disparar de forma dramática el riesgo de desarrollar cáncer de pulmón, incluso en personas que jamás han fumado un cigarro. Según reportan, podría tratarse de una de las mutaciones asociadas al cáncer más potentes que se han descubierto hasta ahora.
Lo llamativo del hallazgo es que esta mutación aparece con mayor frecuencia en el sur de los Apalaches (Southern Appalachia), una región montañosa del sureste de Estados Unidos que atraviesa varios estados y que históricamente ha estado marcada por comunidades rurales, actividad minera y, en años recientes, tasas elevadas de cáncer de pulmón que no siempre se explican por el tabaquismo.
El cáncer de pulmón suele asociarse casi automáticamente con fumar, pero un porcentaje importante de casos ocurre en personas no fumadoras, y hasta ahora las causas genéticas detrás de muchos de esos casos seguían siendo un misterio. Encontrar una mutación tan poderosa y concentrada geográficamente podría ayudar a entender por qué ciertas comunidades presentan tasas más altas de la enfermedad, además de abrir la puerta a pruebas de detección más precisas para quienes tienen antecedentes familiares o viven en esas zonas.
Todavía falta conocer muchos detalles sobre cómo actúa exactamente este gen y qué tan extendido está entre la población. Te invitamos a leer la nota original completa en The New York Times para conocer más sobre este hallazgo.
Fuente: This Rare Gene Drastically Raises Lung Cancer Risk in People Who Never Smoked (rss.nytimes.com). Versión en español elaborada con asistencia de IA.
Imagen: National Institutes of Health (NIH), BY-NC 2.0 (vía Openverse).